Аннотированных учебных элементов. Aллель - вариант (состояние) гена, локализованного в определенном локусе (месте) хромосомы. Характеристика аллельных и неаллельных генов Гены расположенные в разных локусах гомологичных хромосом называют

Сцепленное наследование. Г. Мендель опубликовал результаты своих исследований в 1865 г., однако тогда его открытия остались незамеченными. Только в 1900 г. К-Корренс (Германия), Г. де Фриз (Голландия) и Э. Чер мак (Австрия) независимо друг от друга обнаружили у разных видов растений те же закономерности наследования признаков, что и Г. Мендель. Английский генетик У. Бэтсон подтвердил законы Менделя на животных. Переоткрытие законов Менделя вызвало глубокий интерес к изучению закономерностей наследования признаков и способствовало быстрому развитию генетики.

В 1902 г. немецкий цитолог и эмбриолог Т. Б о в е р и представил доказательства участия хромосом в процессах передачи наследственной информации. Он показал, например, что нормальное развитие морского ежа возможно лишь при наличии всех хромосом. Подобную связь заметил в 1903 г. и американский цитологУ. С эттон. Так получили обоснование предположения Менделя

о наследственных факторах, о наличии одинарного набора этих факторов в гаметах и двойного - в зиготах. В 1909 г. датский биолог В. Иогансен ввел понятие s.ген:/.

В 1910 г. американский генетик Т. Морган экспериментально доказал, что гены расположены в хромосомах. Многочисленные исследования Моргана и его учеников привели к целому ряду важнейших открытий, которые легли в основу хромосомной теории наследственности. Одно из ее положений можно сформулировать следующим образом: гены расположены в хромосомах в линейном порядке и занимают определенные участки - локусы, причем аллельные гены находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом.

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) справедлив в том случае, если неаллельные гены находятся в разных парах хромосом. Однако количество генов у живых организмов значительно больше числа хромосом. Например, у человека около 25 тыс. генов, а количество хромосом -

23 пары (2п = 46); у плодовой мушки дрозофилы приблизительно 14 тыс. генов и всего 4 пары хромосом (2п = 8). Следовательно, каждая хромосома содержит множество генов. Будут ли гены, локализованные в одной хромосоме, наследоваться независимо? Очевидно, что нет.

Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Совместное наследование генов Т. Морган предложил называть сцепленным наследованием (в отличие от независимого). Каждая пара гомологичных хромосом содержит гены, контролирующие одни и те же признаки, поэтому количество групп сцепления равно числу пар хромосом. Например, у человека 23 группы сцепления, а у дрозофилы - 4.

Вам известно, что при независимом наследовании дигетерозиготная особь, например =^=, образует четыре типа гамет в равном соотношении, т. е. по 25 %: Л В, АЬ, а В и ab. Это обусловлено тем, что неаллельные гены находятся в разных парах хромосом. Если же они расположены в гомологичных хромосомах, следовало бы ожидать, что дигетерозигота будет производить лишь два типа га- ab

мет: 50 % АВ и 50 % ab (обратите внимание на то, что сцепленные гены записываются в одну хромосому).

Однако Т. Морган обнаружил, что в большинстве случаев дигетерозиготные особи образуют не два, а четыре типа гамет. Помимо ожидаемых АВ и ab формируются также гаметы с новыми комбинациями генов: АЬ и аВ, только в меньшем процентном соотношении. Рассмотрим один из экспериментов Т. Моргана, в котором изучалось наследование сцепленных генов у дрозофилы.

Если почистить фрукты или овощи и не сразу выбросить очистки либо оставить фрукты на столе на несколько дней, то можно заметить, как вокруг остатков пищи начнут роиться маленькие мушки размером около 2-3,5 мм. Это дрозофилы - плодовые мушки, род насекомых отряда Двукрылые (рис. 95). Обычно дрозофилы имеют красные глаза и желтокоричневую окраску брюшка. Жизненный цикл дрозофил короток: развитие от яйца до половозрелой особи при 25 °С занимает 10 дней. Небольшие размеры, высокая плодовитость, простота культивирования и ряд других особенностей на долгое время сделали дрозофилу главным объектом генетики. Не один нобелевский лауреат, кроме своего интеллекта, обязан ей своими научными достижениями.

Путем скрещивания чистой линии дрозофил, имеющих серое тело и нормальные (длинные) крылья, с чистой линией, особи которой имели черное тело и зачаточные крылья, были получены гибриды первого поколения (рис. 96). Все они в соответствии с законом единообразия были серыми с нормально развитыми крыльями. Следовательно, у дрозофил серое тело (А) полностью доминирует над черным (а), а нормальные крылья (В) - над зачаточными (b ). Все гибриды первого поколения - дигетерозиготы.

Затем было проведено анализирующее скрещивание (рис. 97). Дигетерозиготную самку из гибридного поколения скрестили с рецессивным дигомозиготным самцом (черное тело и зачаточные крылья). В потомстве было получено по 41,5 % особей с серым телом, нормальными крыльями и черным телом, зачаточными крыльями, а также по 8,5 % мух с серым телом, зачаточными крыльями и черным телом, нормальными крыльями.

Если бы гены, определяющие цвет тела и развитие крыльев, находились в разных парах хромосом, соотношение фенотипических классов было бы равным - по 25 %. Но этого не наблюдалось, значит, гены находятся в гомологичных хромосомах и наследуются сцепленно.

Несмотря на сцепление генов, АВ самка производила не два, а четыре типа гамет. Однако гамет с исходными сочетаниями сцепленных генов формировалось намного больше (АВ и ab вместе составили 83 %), чем с новыми их сочетаниями (сумма АЬ и дВ равна 17 %).

Было выяснено, что причиной появления хромосом с новыми комбинациями родительских генов является кроссинговер. Вы помните, что этот процесс происходит в профазе I мейоза и представляет собой обмен соответствующими участками между гомологичными хромосомами. Таким образом, кроссинговер препятствует полному (абсолютному) сцеплению генов. Гаметы, которые образуются в результате кроссинговера, и особи, которые развиваются при участии таких гамет, называются кроссоверными или рекомбинантными. В рассмотренном эксперименте гаметы АЬ и аВ являлись кроссоверными, а гаметы АВ и ab - некроссоверными (см. рис. 97).

Кроссинговер между конкретными сцепленными генами происходит с определенной вероятностью (частотой). Для расчета частоты кроссинговера (rf, от англ. recombination frequency - частота рекомбинации) можно пользоваться следующей формулой:

Таким образом, между генами А и В, контролирующими цвет тела и длину крыльев дрозофилы, кроссинговер происходит с частотой: rf AB = 17 %.

Дальнейшие исследования, проведенные Т. Морганом и его сотрудниками, показали, что частота кроссинговера пропорциональна расстоянию между генами, расположенными в одной хромосоме. Чем больше расстояние между сцепленными генами, тем чаще между ними происходит кроссинговер. И наоборот, чем ближе друг к другу расположены гены, тем меньше частота кроссинговера между ними. Чем объясняется эта закономерность?

В профазе I мейоза при конъюгации гомологичных хромосом образование перекрестов между хроматидами осуществляется произвольно, на любых соответствующих участках. Рассмотрим рисунок 98.

Гены А и В (или а. и Ь) находятся сравнительно близко друг к другу. Вероятность того, что перекрест произойдет именно на участке, разделяющем эти гены, невелика. Гены А и D (или а. и d) располагаются на значительном расстоянии друг от друга. Поэтому вероятность того, что хроматиды перекрестятся на каком-либо участке между ними, намного выше. Значит, чем больше расстояние между генами, тем чаще они разделяются при кроссинговере.

Таким образом, частота кроссинговера позволяет судить о расстоянии между генами. В честь Т. Моргана единица измерения расстояния между генами получила название моргай и да или, что то же самое, санти моргай и да (сМ).

Морганида (сантиморганида, сМ) - это генетическое расстояние, на котором кроссинговер происходит с вероятностью 1 %.

Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно велико. В результате этого процесса возникают новые комбинации родительских генов, что повышает генетическое разнообразие потомства и расширяет возможности адаптации организмов к различным условиям окружающей среды.

Генетические карты. Т. Морган и сотрудники его лаборатории показали, что знание частоты кроссинговера между сцепленными генами позволяет строить генетические карты хромосом. Генетическая карта представляет собой схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления, с учетом расстояний между ними (рис. 99).

Генетические карты хромосом уже составлены для человека, многих видов животных, растений, грибов и микроорганизмов. Наличие генетической карты свидетельствует о высокой степени изученности того или иного вида организма и представляет большой научный интерес. Такой организм является прекрасным объектом для проведения дальнейших экспериментальных работ, имеющих не только научное, но и практическое значение. В частности, знание генетических карт позволяет планировать работы по получению организмов с определенными сочетаниями признаков, что широко применяется в селекционной практике. Генетические карты хромосом человека используются в медицине для диагностики и лечения ряда наследственных заболеваний.

Основные положения хромосомной теории наследственности.

1. Гены в хромосомах расположены линейно, в определенной последовательности. Аллельные гены находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом.

2. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Количество групп сцепления равно числу пар хромосом.

3. Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера, происходящего при конъюгации гомологичных хромосом в профазе I мейоза.

4. Частота кроссинговера пропорциональна расстоянию между генами: чем больше расстояние, тем выше частота кроссинговера, и наоборот.

Б. За единицу расстояния между сцепленными генами принята 1 морганида - расстояние, на котором кроссинговер происходит с вероятностью 1 %.

Aллель - вариант (состояние) гена, локализованного в определенном локусе (месте) хромосомы.

Aллельные гены - гены, расположенные в одинаковых (идентичных) локусах гомологичных хромосом.

Аллели множественные - гены, представленные в популяции более чем в двух разных вариантах (состояниях). Механизм возникновения ­независимые генные мутации во дном локусе хромосомы.

Множественные аллели определяют варианты_ одного признака. Например, система групп крови АВО У человека кодируется тремя генами: Ja, Jb,i

Аутосомы - неполовые хромосомы, имеющие одинаковые размеры и форму у особей разных полов. У человека обозначаются цифрами от 1 до 22. Совокупности генов одной и той же аутосомы у разных индивидуумов отличаются комбинациями доминантных и рецессивных генов.

Гамета - половая клетка организма (яйцеклетка или сперматозоид).

Гаплоидный набор хромосом - определяется, как правило, в гаметах и содержит одну из каждой пары аутосом и одну половую хромосому (Х или У).

Гемизиготный генотип - генотип, в котором представлен только один аллельный ген. В норме, это характерно для генов, локализованных в негомологичных участках половых хромосом. В гемизиготном состоянии единственная аллель всегда проявляет себя в фенотипе.

Геном - совокупность генов всех особей определенного вида.

Генотип - совокупность всех генов диплоидной (соматической) клетки (в т.ч. митохондрий и пластид).

Генофонд - совокупность всех генов, определяющих у особей определенной популяции.

Гетерозиготный организм - особь, У которой в идентичных локусах гомологичных хромосом располагаются разные аллельные гены. При скрещивании гетерозиготных организмов происходит расщепление по генотипу и фенотипу в соответствии с законами Г.Менделя.

Гомозиготный организм - особь, у которой в идентичных локусax гомологичных хромосом располагаются одинаковые аллельные гены: оба доминантных (гомозиготный доминантный генотип) или оба рецессивных (гомозиготный рецессивный генотип).

Диплоидный набор хромосом - полный парный набор хромосом, содержащийся в соматических клетках (все клетки организма, за исключением половых).

Доминантный ген - ген, признак которого обычно проявляется у гетерозиготных организмов. Степень проявления доминантности зависит от формы взаимодействия аллельныx генов.

Доминирование полное - форма взаимодействия аллельных генов, при которой доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного гена и фенотип гомозиготных доминантных и гетерозиготных организмов сходный.

Доминирование неполное - форма взаимодействия aллельных генов, при которой имеет место промежуточное проявление признака у гетерозиготных организмов по сравнению с гомозиготными. При этом степень проявления признака имеет следующую последовательность: АА > Аа > аа.

Кариотип - диплоидный набор хромосом, характеризующийся совокупностью признаков (число, форма, особенность дифференциального окрашивания). Кариотип является важнейшей цитогенетической характеристикой вида.

Кодоминирование - форма взаимодействия аллельных генов, при которой два разных доминантных аллельных генов проявляют себя. в фенотипе в равной степени. Пример, IV группу крови у человека определяет генотип JA J в.

Менделирующие признаки - наследственные признаки, которые контролируются аллеJ1!>НЫМИ генами и наследование их происходит в соответствии с законами моногибридного скрещивания Г.Менделя.

Наследование - способ передачи наследственной информации между поколениями. Варианты наследования зависят от локализации ДНК в структурных компонентах клетки. Различают аутосомное, X-сцепленное, голандрическое (У -сцепленное) и цитоплазматическое наследование.

Наследственность - общее свойство живых организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями, а также специфический характер индивидуального развития.

Признак - любое свойство или качество (морфологическое биохимическое, иммунологическое, клиническое), которое отличает один организм от другого.

Фенотип - совокупность всех признаков организма.

Хромосомы половые - хромосомы, определяющие генетический пол организма - Х и У. У человека женский пол является гомогаметным – в яйцеклетках содержатся по одной Х-хромосоме (кариотип женщин ­46,ХХ), а мужской пол является гетерогаметным - в сперматозоидах находится либо Х-хромосома, либо У-хромосома (кариотип мужчин ­46,ХУ).

Хромосомы гомологичные - хромосомы, имеющие одинаковую ДЛИНУ: форму и характерные особенности дифференциального окрашивания. В диплоидном наборе содержатся 2 гомологичные хромосомы - аутосомы с 1 по 22 пары, у женщин - две Х-хромосомы. У мужчин половые хромосомы (Х и у) являются негомологичными.

1. Биология /Под редакцией В.Н.Ярыгина. в 2-х кн. М., Высшая школа, 2006. -кн. l, с. 61-65, 88-90, 115-125, 137-141, 155-158,222-227.

2. Лекционный материал

Темы учебно-исследовательской работы студентов: 1. Зарождение и становление генетики как науки. Научные труды

Г.Менделя, А.Вейсмана, х.де Фриза, В.Иоганнсена, Т.Моргана.

2. Генетические исследования в СССР.

3. Менделирующие признаки человека: норма и патология.

Тип урока: комбинированный.

Вид урока: объяснительно-иллюстрированный с элементами проблемного изложения.

Цель урока: Сформировать у учащихся понятие пола.

Задачи:

1. Показать, что признак пола наследуется так же, как и любой другой признак.

2. Указать на материальную основу признака пола, выраженного в виде половых хромосом (хромосомная теория определения пола).

3. Развивать и закреплять навыки и умения работы с учебной литературной, решения генетических задач.

Оборудование: Таблицы: “Оплодотворение”, “Обозначения, принятые и при составлении родословных”, “Родословная рода Виктории”, “Полное доминирование”, “Наследование, сцепленное с полом”; магнитные карточки-термины; набор для магнитной доски “Хромосомное определение пола”.

Ход урока

I Этап урока – подготовка к изучению нового материала, проверка и актуализация знаний.

Биологический диктант.

Учитель на магнитной доске поочередно выставляет карточки-термины, учащиеся фронтально устно отвечают:

1. Аллель, аллельные гены.
2. Гаметы.
3. Зигота.
4. Гомозигота.
5. Гетерозигота.
6. Генотип.
7. Фенотип.
8. Геном.
9. Хромосомы.
10. Сцепленные гены.
11. Анализирующее скрещивание.

Тестирование. Проводится по заранее отпечатанным для каждого учащегося вопросам (можно использовать один или несколько вариантов).

1. Что такое ген?

1. Молекула ДНК.
2. Участок молекулы ДНК, несущий информации о первичной структуре одного белка.
3. Участок ДНК, состоящий из трех нуклеотидов, кодирующих одну аминокислоту.

2. Что такое фенотип?

1. Совокупность генов организма.
2. Совокупность внешних признаков организма.
3. Совокупность внешних и внутренних признаков организма.

3. Какие гены называются сцепленными?

1. Проявляют свое действие в гомо- и гетерозиготном состоянии.
2. Локализованный в одной хромосоме.

4. Перекрест хромосом – это:

1. Разрыв хромосомы на 2 - 3 части.
2. Спирализация хромосом.
3. Обмен участками между двумя гомологичными хромосомами.

5. Впервые закономерности сцепленного наследования установил:

1. Г. Мендель.
2. Т. Морган.
3. Р. Пеннет.
4. Ф. Реди.

6. Какие гены называют аллельными?

1. Локализованные в первой хромосоме.
2. Проявляющие свое действие только в гомозиготном состоянии.
3. Парные гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака.

7. Генотип – это:

1. Совокупность генов первой хромосомы.
2. Совокупность генов первого организма.
3. Совокупность генов, находящихся в гамете.

8. Гамета – это:

1. Мужская или женская половая клетка.
2. Оплодотворенная яйцеклетка.
3. Соматическая клетка.

9. Гетерозигота – это:

1. Особь, которая в потомстве дает расцепление.
2. Особь, которая в потомстве не дает расщепления.
3. Оплодотворенная яйцеклетка.

10. У норок коричневый цвет доминирует над платиновым (полное доминирование). Чтобы узнать генотип коричневого самца на звероферме его скрестили с платиновой самкой. Как называется такое скрещивание?

1. Анализирующее.
2. Дигибридное.
3. Полигибридное.

II этап урока – изучение нового материала

Учитель: мы выяснили, что материальными единицами (носителями) наследственности являются гены, находящиеся в хромосомах, которые передаются в составе гамет от родителей к потомкам. А как происходит наследование половых признаков, каковы материальные основы этих признаков, каковое соотношение полов в природе и в чем проявляются закономерности наследования признаков, сцепленных с полом? Это и есть задачи сегодняшнего урока, тема которого: “Генетика пола” . (записывает на доске, учащиеся – в тетрадях), на доске заранее записаны основные рассматриваемые вопросы).

1. Соотношение полов в природе.

Учитель обращает внимание, что у большинства раздельных организмов соотношение полов 1:1. Затем он задает классу проблемный вопрос: чем можно объяснить такое численное соотношение? Как правило, учащиеся затрудняются ответить. Следующий наводящий вопрос : при каком скрещивании наблюдается расщепление 1:1? (Ответ: при анализирующем скрещивании, если анализируемый организм гетерозиготен). Далее учащиеся высказывают предположение, что соотношение полов 1: 1 может быть в том случае, если один пол “гомозиготен”, а другой “гетерозиготен” по гену, определяющему половую принадлежность. Такую догадку высказал еще Г, Мендель. Впоследствии она была подтверждена генетическими опытами К. Корренса в 1907 году с растением переступень (Bryonia), Л. Лонкастера в 1906 году с бабочкой пяденицей крыжовичной (Abraxas grossularia).

Однако решающие доказательства гомо- и гетерозиготности полов дали цитологические исследования.

2. Хромосомное определение пола.

1. Гомогаметный и гетерогаметный пол.

Учитель предлагает учащимся решить задачу : В спортивных соревнованиях существует одна деликатная проблема, отдельные представители сильного пола пытаются соревноваться… с женщинами. У слабого пола пытается выиграть мужчина… в женском обличье! Выиграть – не в споре равных, а у тех, кто ему заведомо уступает. Оказывается, такое плутовство возможно. Существуют способы обмануть судей. Как не допустить появления на женских соревнованиях мужчин?

Предложите способ определения пола, который исключал бы любые ошибки. Ведь, как известно, внешность часто обманчива.

Возможны варианты ответов учащихся: за любые признаки отвечают гены и хромосомы, следовательно, можно провести анализ ДНК, рассмотреть хромосомы.

Учитель напоминает, что анализ ДНК – достаточно длительная и дорогостоящая операция, поэтому проще рассмотреть хромосомы, которые при соответствующей обработке видны в микроскоп.

Далее учитель предлагает школьникам рассмотреть рис.74 и рис.75 (параграф 3. 15., учебник Биология 10 – 11 базового уровня, В. И. Сивоглазов и др.), можно использовать демонстрационные таблицы “Хромосомное определение пола”, “Хромосомный набор организмов”) и ответить на вопрос: чем же отличаются хромосомные наборы женской и мужской зигот? (ответ: хромосомный набор женской и мужской зигот отличается одной парой хромосом. У человека 23-й; а у дрозофилы – 4-й).

Следующий вопрос: чем же определяются морфологические, физиологические, психологические особенности поведения мужчин и женщин? (ответ: наличием 23-й пары хромосом, в которой содержатся гены, определяющие половую принадлежность).

Учитель уточняет, что такие хромосомы называются половыми, а остальные – неполовые – аутосомы:

Хромосомный набор

• аутосомы (неполовые)
• половые (определяют пол)

Половые хромосомы женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами, у мужчин имеется одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, которая внешне сильно отличается он Х-хромосомы. Перепутать ХХ с ХY в кариотипе человека (да и любого другого организма) невозможно. Это и используется при проведении секс-контроля накануне крупнейших международных соревнований. Такая процедура проводится с 1968 года. С внутренней стороны щеки спортсменки берется соскоб эпителия, затем его красят специальным составом и рассматривают под микроскопом. В результате этого исследования в нашей стране только за 20 лет сняты с соревнований 16 человек.

Вернемся к вопросу о соотношении полов.

Задание классу: попробуйте самостоятельно, используя схему скрещивания (на примере дрозофилы – рис. 74 или человека – рис. 77), разобрать поведение половых хромосом при мейозе и оплодотворении и ответить на вопросы:

1. От чего зависит пол организма?
2. Какой пол считается гомогаметным? гетерогаметным?
3. Чьи гаметы, отца или матери являются решающими при определении пола?
4. В какой момент он определяется?

После выполнения задания первому учащемуся у доски предлагается ответить на предложенные вопросы с использованием демонстрационной таблицы “Оплодотворение”, другой же ученик поясняет ход рассуждений с помощью динамического пособия “Хромосомный механизм определения пола”.

Обсуждение выполнения задания и подведение итогов сопровождается поясняющей схемой на доске.

1. Признак пола подчиняется тем же закономерностям, что и всякий другой. Он генетически предопределяется половыми хромосомами.
2. При определении пола человека решающими являются гаметы мужчины, так как яйцеклетки женщины все одинаковы.
3. Гомогаметный пол – пол, формирующий при мейозе только 1 тип гамет. Гетерогаметный пол – пол, формирующий при мейозе 2 типа гамет.
4. Пол определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какие гаметы встретятся (Х и Х или Х и Y).

Далее учитель задает классу вопрос: всегда ли самки гомогаметны, а самцы гетерогаметны? Как правило, из-за недостатка знаний, учащиеся затрудняются ответить. Тогда учитель предлагает найти ответ в учебнике (стр. 160 – 161).

Ответ: дигаметность (гетерогаметность) характерна не только для мужского пола, так, например, у птиц, бабочек, женский пол ZW, а мужской ZZ). Учитель поясняет, что ранее Х-хромосому обозначали Z, а Y- W, теперь от такой символики отказались.

2. Хромосомные наборы.

Цитологи при изучении мейоза различных животных пришли к выводу, что каждому виду организмов свойственен определенный тип хромосомного набора. Существует несколько типов, получивших название по тем животным, у которых впервые обнаружен тип ХY получивший название Lygaeus (травяной клоп) определен у млекопитающих (в том числе и человека), рыб, у двукрылых насекомых и двудомных растений, поэтому эти типы хромосомных наборов стали называть Drosophila, так как для них характерен гетерогаметный пол у самца и гомогаметныцй – у самки.

Тип хромосомного набора ХY, когда женский пол гетерогаметен, а мужской пол наоборот гомогаметен, обнаружен у бабочек и птиц, получил название Abraxas (бабочка крыжовенная пяденица).

Существует и иной механизм определения пола – ХО (хромосомный набор клопа Protento - тип Protentor).

Задание для закрепления.

Заполнить таблицу 1.

Таблица 1. Типы соотношения половых хромосом у животных .

Тип хромосомного набора, а следовательно и пол определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какие гаметы сольются (у кузнечиков):

Проблемный вопрос: как Вы считаете, у всех ли животных пол будущей особи определяется в момент оплодотворения? Обычно учащиеся отвечают, что у всех, либо затрудняются с ответом из-за недостатка знаний.

3. Типы определения пола.

Объяснение учителя (с одновременным заполнением таблицы 2 на доске). У человека, рыб, птиц, млекопитающих определение пола происходит в момент оплодотворения. Это наиболее распространенный сингамный тип определения пола.

Но существуют другие типы определения пола, происходящие на разных фазах цикла размножения и развития. Так у некоторых видов тлей коловраток, кольчецов оно осуществляется до оплодотворения – прогамно.

А у морского червя боннелия пол определяется и развивается эпигамно – после оплодотворения в процессе онтогенеза. Учитель рекомендует ознакомиться с информацией учебника (§ 3. 15. стр. 161).

Таблица 2. Типы определения пола
(из урока “Почему не бывает трехцветных котов”, журнал Биология в школе – 2005 № 4.)

Но каким бы не был механизм определения пола, вместе с половыми хромосомами наследуется определенные признаки.

Закономерности наследования, сцепленного с полом (объяснение учителя).

1. Признаки, сцепленные с половыми хромосомами.

Наследование признаков, контролируемых генами, локализованными в половых хромосомах, называется сцепленным с полом наследованием (учащиеся записывают в тетрадях.).

У человека определены все 23 теоретически возможных группы сцепления. Каждая из них содержит по нескольку сот генов. Более 100 генов локализовано в 23-й группе, то есть в половых хромосомах. Гены 22-х групп аутосом наследуются и мужчинами, и женщинами, независимо от пола. Признаки же, контролируемые генами половых хромосом, зависят от пола. Какие признаки содержат Х и Y – хромосомы? (самостоятельные работа учащихся по (параграф 3. 15. стр. 162, с последующими обсуждением с применением демонстрационной таблицы № 3).

Таблица 3. Наследование, сцепленное с полом.

с Х- хромосомой

с Y- хромосомой

1. Подавляющая часть генов 23-й группы сцепления находится в Х – хромосоме (то есть Y – хромосома почти “пуста”), большинство из них патологические. Все имеют рецессивный характер.

2. Гены, локализованные в Х – хромосомах, наследуются как по мужской линии (мать передает сыну Х – хромосому, а отец – Y), так и по женской линии:

3. Гены, которые находятся в Y – хромосоме передаются только по мужской линии и всегда находятся в гемизиготном состоянии (то есть у них нет пары, так как в Х – хромосоме они находиться не могут).

Чем же тогда можно объяснить следующие факты:

• несвертываемостью крови? (Гемофилией)
• цветовой слепоты? (Дальтонизмом)

Этими заболеваниями, сцепленными с Х- хромосомой, болеют, как правило, только мужчины. Первый случай гемофилии у женщин описан в 1951 году, а дальтонизмом страдают около 4 % мужского населения, но менее 1 % - женского.

Эту проблему учитель предлагает разрешить на примере этих двух заболеваний, записав и рассмотрев конкретные схемы скрещивания.

2. Наследование гемофилии (сообщение учащегося).

Гемофилия – болезнь, при которой нарушено свертывание крови, так что даже небольшой порез или царапина приводит к обильному кровотечению.

Вызвана она мутациями разных генов, контролирующих разные факторы свертывающей системы крови. Этих факторов всего 12, в частности, к ним относятся белки фибриноген, фибрин, протромбин, тромбин, ионы Са 2+ и др.

Различные мутации приводят к одному результату – фенотипическому проявлению гемофилии.

Таким образом, существует несколько видов этого заболевания. Наиболее часто встречается гемофилия А, вызванная рецессивной мутацией гена, контролирующего синтез антигемофилического глобулина-VIII - фактора свертывания. В этом случае наблюдается дефицит этого белка, что и обусловливает болезнь.

Так как ген рецессивен, то встречается заболевание очень редко и, как правило, у мужчин. Считается, что девочки-гемофилики (а у них заболевание будет проявляться только в гомозиготном состоянии Х h Х h), погибают еще в зародышевом состоянии.

Это страшная болезнь затронула и семью последнего российского императора Николая II. Отец Николая государь Александр III возражал против брака своего сына с Аликс-Викторией-Еленой-Бригиттой-Беатрисой принцессой Гессенской и Рейнской

(по другим источникам принцессой Гессен-Дармштадской). Одной из причин было то, что трон в государстве Российском наследовался по мужской линии, а было известно, что мужчины в роду принцессы редко доживали до преклонного возраста. Уже на смертном одре Александр III благословил брак Николая и Алисы, которая после крещения в православие приняла имя Александра Федоровна.

Опасения Александра III оказались не напрасными. Через год после бракосочетания, в ноябре 1895 года царица родила своего первого ребенка – дочь Ольгу. Затем подряд родились еще 3 девочки: Татьяна - 1897 год, Мария - 1899 год, Анастасия - 1901 год. Наконец, 30 июля (12 августа) 1904 года у дружной супружеской пары родился долгожданный наследник – царевич Алексей.

Но после рождения выяснилось, что мальчик болен страшной неизлечимой болезнью – гемофилией. Это стало трагедией царской семьи. Обычно с таким заболеванием редко доживают до зрелого возраста.

Болезнь наследника престола была объявлена государственной тайной, о которой знали только члены семьи и самые приближенные слуги.

Александра Федоровна с горя полностью ушла в религию. Алексей с детства находился под строгим контролем, его во многом ограничивали. Но, несмотря ни на что, царевич рос добрым, милым и смышленым мальчиком.

Вот как пишет об Алексее протопресвитер русской армии и флота о. Георгий Шавельский: “Благодаря необыкновенной простоте и сердечности в обращении Алексей Николаевич привлекал к себе все сердца как своей внешней, так и духовной красотой; его ясный, открытый взгляд, во всем проявляемая решительность, приятный звонкий голос – вызывали во всех его видевших, чувство глубочайшей симпатии. Господь наделил несчастного мальчика прекрасными природными качествами: сильным и быстрым умом, находчивостью, добрым и сострадательным сердцем, очаровательной и

Царей простотой; красоте духовной соответствовала и телесная. Алексей Николаевич быстро схватывал нить даже серьезного разговора, а в нужных случаях так же быстро находил подходящую шутку для ответа”

Для ответа запишите схему скрещивания (один учащийся работает у доски, остальные в тетрадях).

Х н – ген нормальной свертываемости крови

Х h – ген гемофилии

Вероятность рождения: сына гемофилика 25 % и здорового сына 25 %, тогда как у девочек заболевание проявляться не будет.

Или то же самое с помощью обозначений, принятых при составлении родословных (рис. 1).

При обсуждении и анализе записей скрещивания учащиеся при помощи учителя формируют выводы: ген гемофилии передается только по женской линии, то есть сын получает ген от матери вместе с Х – хромосомой, от отца он не может унаследовать это заболевание, так как Y – хромосома “пустая”. Таким образом мужчина – гемофилик гемизиготен и имеет генотип Х h Y.

Обращаясь к генеалогическому древу потомков королевы Виктории (рис. 2), учитель дополняет сведения о наследовании гемофилии.

На схеме указаны только те потомки, которые участвовали в передаче гемофилии или были поражены ею. Родословная британского королевского дома продолжена, чтобы показать почему гемофилия не проявлялась здесь ни у одного из потомков королевы Виктории на протяжении семи поколений. (Из Н. Грина, У. Стаута, Д. Тейлора. Т. 3, с. 241).

Изучение генеалогии европейских династий показало, что носительницей гемофилии была королева Виктория – бабушка Александры Федоровны. Виктория имела большое потомство (5 детей). Ее дочери вышли замуж за разных европейских правителей, и гемофилия проявилась в нескольких царствующих династиях: в прусской, русской и испанской. В английском королевском доме болезнь не проявилась, так как его продолжателем стал сын королевы Виктории Эдуард VII.

3. Наследование дальтонизма.

Для активизации познавательной деятельности учащихся, закрепления и развития навыков решения генетических задач учитель предлагает самостоятельно выполнить задание 4, с. 145 из рабочей тетради к учебнику В.И. Сивоглазова, И. Б. Агафоновой, Е.Т. Захарова.

Решение задачи

Ответ : 50 % детей будут дальтониками, 50 % - иметь нормальное цветовое зрение, но половина дочерей будут носителями.

При обсуждении решения задачи учащиеся делают вывод, что наследование дальтонизма подчиняется тем же закономерностям, что и наследование гемофилии – передается по материнской линии и проявляется преимущественно у мужчин.

У женщин дальтонизм (как и гемофилия) фенотипически выражен только в том случае, если оба родителя имели этот ген. Это бывает крайне редко, поэтому болезни, сцепленные с Х – хромосомой, как правило, “мужские”.

Обычно учащиеся отвечают, что встречаются только черепаховые кошки, но объяснить причину затрудняются. Для решения этого проблемного вопроса предлагается задача: У кошек ген черной и ген рыжей окраски сцеплены с половыми Х – хромосомами. Черная окраска (В) доминирует над рыжей (в), но гетерозиготные по этому гену особи дают трехцветную окраску. От трехцветной кошки родились черные котята, но среди них были один рыжий кот и трехцветная кошка, определите генотип и фенотип отца котят.

В – черная окраска.

b – рыжая окраска

В b – трехцветная окраска, так как гены окраски локализован в Х – хромосоме, то можно записать

Х В – черная окраска

Х b – рыжая окраска

Х В Х b – трехцветная окраска, это может быть только кошка, так как в y - хромосоме гена окраски нет, то кот может быть либо Х В Y – черный, либо Х b Y– рыжий.

Среди котят есть трехцветная кошка, ее генотип Х В Х b , где один ген она получила от матери, а другой – от отца. От отца она могла унаследовать только Х b , так как среди котят есть рыжий кот, который имеет генотип Х b Y, Y – хромосому он получил от отца, следовательно Х b - от матери.

Запись скрещивания:

Из решения этой задачи ребята делают вывод , что трехцветных котов не бывает, так как такая окраска проявляется в гетерозиготном состоянии, а кот по окраске гемизиготен.

Практическое значение знаний о наследовании, сцепленном с полом (лекция)

Пример с окраской шерсти у кошек интересен в познавательном плане, так как в обиходе почти все мы имеем дело с домашними животными и многие держат дома кошек. Но, помимо этого, изучение генетики пола и сцепленного с ним наследования имеет большое значение в практике животноводства.

Генетик Струнников, применяя метод экспериментальной перестройки хромосом, создал линию шелкопряда, у которой пол сцеплен с окраской яиц. Яйца самок имеют темную окраску, яйца самцов – светлую. С помощью фотоэлементов машинным способом можно отсортировать и пустить на откорм только мужских гусениц, которые дают выход шелка на 25 – 30 % выше.

Выведение таких как бы меченых по полу животных перспективно для куроводства, разведение осетровых рыб, тонкорунного овцеводства (настриг шерсти с баранов в 1,5 – 2 раза больше) и т. д.

III этап урока – закрепление, формулирование выводов, подведение итогов

Фронтальная беседа .

1. Что является материальной основой половых признаков?
2. Как происходит наследование половых признаков, подчиняется ли оно общим правилам Менделеевского расщепления?
3. Почему соотношение полов в природе 1: 1?
4. Каковы закономерности наследования, сцепленного с полом?

Выводы. (записываются на доске и в тетрадях).

1. Материальные основы половых признаков – половые хромосомы.
2. Признак пола наследуется так же, как и всякий другой.
3. Вместе с признаком пола в составе Х – хромосом передаются и другие гены – “наследование, сцепленное с полом”.
4. Изучение сцепленного с полом наследования имеет большое практическое значение.

IV этап урока – домашнее задание

Изучить параграфы 3 – 15. Ответить на вопросы 1 – 6 (с. 164). Решить задачу

Решить задачи (по желанию):

1. У кур, гены, определяющие окраску, локализованы в Х – хромосоме. У одной из пород кур ген серебристого оперения (А) доминирует над геном золотистого оперения (а). С каким генотипом следует подбирать кур и петухов, чтобы определять пол цыплят по оперению?
2. Рецессивный ген гемофилии находится в Х – хромосоме. Отец девушки страдает гемофилией, тогда как ее мать в этом отношении здорова и происходит из семьи благополучной по этому заболеванию. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать о их будущих сыновьях, дочерях, а также внуках обоего пола (при условии, что сыновья и дочери не будут вступать в брак с носителями гена гемофилии)?

Литература.

1. Агафонова И. Б., Сивоглазов В.И., Я. В. Кошелевская. Рабочая тетрадь к учебнику В.И. Сивоглазова, И.Б. Агафоновой, Е.Т. Захаровой. Биология 10 – 11 базовый уровень. – часть 1. – М.: Дрофа 2007.
2. Вили К., Детье В. Биология Пер. с англ. М: Мир, 1975.
3. Галушкова Н.И. Биология для поступающих в ВУЗы. Способы решения задач по генетике. Волгоград: Братья Гринины 2000.
4. Дубинин Н.П. Генетика и человек. Кн. для внеклассного чтения IX – X кл., М., Просвещение, 1978.
5. Киселева З.С., Мягкова А.Н. Методика преподавания факультативного курса по генетике. М.: Просвещение 1979.
6. Корсунская В.М., Мироненко Г.Н., Моксева З.А., Верзилин Н.М. Уроки общей биологии. М.: Просвещение 1986.
7. Модестов С.Ю. Сборник творческих задач по биологии, экологии и ОБЖ. Санкт – Петербург: Акцидент 1998.
8. Сивоглазов В.И., Агафонова И.Б., Захарова Е.Т. Биология. Общая биология. Базовый уровень: учебн. для 10 – 11 кл. общеобразовательных учреждений. М.: Дрофа: 2007.
9. Смелова В.Г. Почему не бывает трехцветных котов? Урок о генетике пола. Биология в школе, 2005. № 4.

у гибридов признака одного из родителей;

Г) степень выраженности признака.

А) гены, локализованные в одной хромосоме;

Б) гены, локализованные в разных хромосомах;

В) гены, локализованные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом;

Г) гены, локализованные в разных локусах гомологичных хромосом.

А) место гена в хромосоме;

Б) число генов в хромосоме;

В) форма существования гена;

Г) одна из хромосом гомологичной пары.

А) 1; Б) 2; В) 4; Г) 12.

А) имеющая две одинаковых аллели одного гена;

Б) имеющая две разные аллели одного гена;

В) имеющая большое количество аллелей одного гена;

Г) любая особь.

А) ½; Б) 1/3; В) ¼; Г) ¾.

А) ½; Б) 1/3; В) ¼; Г) ¾.

А) ½; Б) 1/3; В) ¼; Г) ¾.

А) ½; Б) 1/3; В) ¼; Г) ¾.

А) 1:1; Б) 1:2:1; В) 1:3; Г) нет расщепления.

А) да; Б) нет.

А) 1; Б) 2; В) 3; Г) 4.

А) 1; Б) 2; В) 3; Г) 4.

А) 1; Б) 2; В) 3; Г) 6.

А) 1:1; Б) 1:2:1; В) 1:3; Г) нет расщепления.

22. Аллелизм – это:

А) явление парности генов

Б) явление расщепления признаков у гибридов

В) преобладание у гибридов признака одного из родителей

23. Рецессивным называется признак…

А) любой признак организма

Б) признак, проявляющийся у гетерозиготных особей

В) признак, не проявляющийся у гетерозиготных особей

Г) признак, которым одна особь отличается от другой

24. Каким будет расщепление по фенотипу гибридов от скрещивания двух гомозиготных особей?

А) 1:1; Б) 1:2:1; В) 1:3; Г) расщепления нет

25. Какая часть гибридов от скрещивания

аа х аа является гетерозиготной?

А) 0 %; Б) 25 %; В) 5 %; Г) 100 %.

рост вегетативных органов

А.2. Какая болезнь человека – результат генной мутации? 1) грипп 2) малярия 3) серповидная клеточная анемия 4) дизентерия

А.3. Особей, образующих гаметы разного сорта, в потомстве которых происходит расщепление, называют 1) аллельными 2) гетерозиготными 3) неаллельными 4) гомозиготными

А.4. В соматических клетках здорового человека находится 1) 32 хромосомы 2) 46 хромосом 3) 21 хромосома 4) 23 хромосомы

А.5. Два гена наследуются сцеплено, если они располагаются в 1) гомологичных хромосомах 3) негомологичных хромосомах 2) половых хромосомах 4) одной хромосоме

А.6. Для определения генотипа особи проводят скрещивание 1) дигибридное 2) анализирующее 3) промежуточное 4) полигибридное

А.7. Соотношение по фенотипу 3:1 соответствует 1) закону Моргана 3) закону расщепления 2) сцепленного с полом наследования 4) закону единообразия

А.8. Синдром Дауна вызван 1) моносомией по 21 хромосоме 3) трисомией по Х-хромосоме 2) трисомией по 21 хромосоме 4) моносомией по Х-хромосоме

А.9. Благодаря конъюгации и кроссинговеру при образовании гамет происходит 1) уменьшение числа хромосом вдвое \ 2) увеличение числа хромосом вдвое 3) обмен генетической информации между гомологичными хромосомами 4) увеличение числа гамет

А.10. При скрещивании кроликов с генотипами ААвв и ааВВ получится потомство с генотипом 1) АаВВ 2) ААВв 3) ААВВ 4) АаВв

А.11. При скрещивании двух длинношерстных морских свинок получили 25% короткошерстных особей. Это значит, что родительские особи являлись 1) гомозиготными по доминантному гену 2) гомозиготными по рецессивному гену 3) одна особь гомозиготной по доминантному гену, а другая гетерозиготной 4) гетерозиготными

А.12. Хромосомный набор половой клетки женщины содержит 1) две ХХ - хромосомы 3) 46 хромосом и две ХХ - хромосомы 2) 22 аутосомы и одну Х - хромосому 4) 23 аутосомы и одну Х - хромосому

А.13. При скрещивании черной морской свинки (Аа) с черным самцом (Аа) в поколении F1 получится 1) 50% белых и 50% черных особей 3) 75% белых и 25% черных особей 2) 25% белых и 75% черных особей 4) 100% - черных особей

А.14. У человека гетерогаметным является пол 1) мужской 3) и мужской и женский 2) в одних случаях – мужской, в других - женский 4) женский

А.15. Какова вероятность рождения детей с веснушками у супружеской пары, если генотип женщины – Аа, а мужчины – аа (А- наличие веснушек)? 1) 100% 2) 50% 3) 25% 4) 75%

А.16. Сколько типов гамет может образоваться в результате нормального гаметогенеза у особи с генотипом ААВв 1) один 2) три 3) два 4) четыре

А.17. Определите генотип родительских растений гороха, если при скрещивании оказалось 50% растений гороха с желтыми и 50% - с зелеными семенами 1) Аа х Аа 2) АА х АА 3) АА х аа 4) Аа х аа

А.18. Какова вероятность рождения кареглазого ребенка у голубоглазой матери и гетерозиготного по данному признаку кареглазого отца? 1) 25% 2) 50% 3) 100% 4) 75%

А.19. Преобладающий ген, обозначающийся заглавной буквой, называется 1) рецессивный 2) аллельный 3) доминантный 4) неаллельный

А.20. Парные гены, расположенные в гомологичных хромосомах и определяющие окраску цветов гороха, называют 1) сцепленными 2) доминантными 3) рецессивными 4) аллельными

В.1. Вставьте в текст «Наследственность» пропущенные термины из предложенного перечня, используя для этого цифровые обозначения. Запишите в таблицу получившуюся последовательность цифр. Наследственность – это свойство организмов передавать при размножении признаки потомству из поколения в поколение. Элементарная единица наследственного материала – это ___________(А). Его основой является ___________(Б). Совокупность всего наследственного материала организма – это________(В), а совокупность его внешних и внутренних признаков образуют его ___________(Г).

ПЕРЕЧЕНЬ ТЕРМИНОВ 1) хромосома 2) генофонд 3)АТФ 4) фенотип 5) ген 6) генотип 7) мутаген 8) ДНК А Б В Г

С.1. При скрещивании самки дрозофилы, дигетерозиготной по генам А и В, с рецессивным самцом получено следующее расщепление по фенотипу: 47:3:3:47. Определитерастояние между генами А и В

в) наследование неаллельных генов, расположенных в одной хромосоме
б) поведение хромосом в мейозе
а) наследование аллельных генов

2. Сколько типов гамет образует зигота СсВв, если гены С (с) и В (в) наследуются сцеплено:

а) один
в) три
б) два
г) четыре

3. Частота перекрёста хромосом зависит от:
г) количества хромосом в клетке
б) доминантности или рецессивности генов
в) расстояния между генами
а) количества генов в хромосоме

4. Какие новые гаметы могут появиться у родителей с генотипами ВСIIbс, если между некоторой частью генов произойдёт кроссинговер:

а) BC bc
г) Bc bC
в) BB bb
б) Bb Cc

5. Явление сцепленного наследования получило название

гипотезы чистоты гамет
в) кроссинговера
г) закона Моргана
а) третьего закона Менделя

6. Сколько хромосом отвечает за наследование пола у собак, если у них диплоидный набор хромосом равен78:

б) 18
а) 39
г) 78
в) 2

изменениям г) передача признака от поколения к поколению 2)Заслуга Г. Менделя заключается в выявлении: а) распределения хромосом по гаметам в процессе мейоза б) закономерностей наследования родительских признаков в) изучение сцепленного наследования г) выявлении взаимосвязи генетики и эволюции 3)Гибридологический метод Г. Менделя основан на: а) межвидовом скрещивании растений гороха б) выращивании растений в различных условиях в) скрещивании разных сортов гороха, отличающихся по определённым признакам г) цитологическом анализе хромосомного набора. 4).Анализирующее скрещивание проводят для: а) выявление доминантного аллеля б) того, чтобы выяснить, какой аллель рецессивен в) выведения чистой линии г) обнаружения гетерозиготности организма по определённому признаку. 5)Значение кроссинговера заключается в: а) независимом распределении генов по гаметам б) сохранении диплоидного набора хромосом в) создании новых наследственных комбинаций г) поддержании постоянства генотипов организма 6)Различия в размерах листьев одного дерева-это пример изменчивости: а) генотипической б) модификационной в) мутационной г) комбинативной. 6) А) Мутации:__________________________________________________________________ Б) Модификации:______________________________________________________________ 1) пределы изменчивости укладываются в норму реакции; 2) происходят резкие, скачкообразные изменения в генотипе; 3) происходят изменения под влиянием среды; 4) изменяется степень выраженности качественных признаков; 5) происходит изменение числа генов в хромосоме; 6) появляется в сходных условиях среды у генетически близких организмов, т. е. имеет групповой характер. 7). А) Соматические мутации:___________________________________________________________ Б) Генеративные мутации:____________________________________________________________ 1) не наследуются; 2) возникают в гаметах; 3) возникают в клетках тела; 4) наследуются; 5) имеют эволюционное значение; 6) не имеют эволюционного значения. 8)Выбери три правильных утверждения. Закон независимого наследования признаков соблюдается при условиях: 1) один ген отвечает за один признак; 2) один ген отвечает за несколько признаков; 3) гибриды первого поколения должны быть гомозиготными; 4) гибриды первого поколения должны быть гетерозиготными; 5) изучаемые гены должны распологаться в разных парах гомологичных хромосом; 6) изучаемые гены могут распологаться в одной паре гомологичных хромосом.

При котором один ген обуславливает развитие нескольких признаков. Продукт фактически каждого гена участвует как правило в нескольких, а иногда и в очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. характерна для генов, кодирующих сигнальные белки. Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.

2. Теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:

Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.

Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).

Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).

Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом - кариотипом.

3. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом:

синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме

синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме

синдром Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом:

синдром Шерешевского-Тернера - отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО)

синдром Кляйнфельтера - полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.)

Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

фенилкетонурия - нарушение превращения фенилаланина в тирозин

синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) - поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене

гемолитические анемии - снижение уровня гемоглобина и укорочением срока жизни эритроцитов;

профилактика

Медико-генетическое консультирование: прогнозагенетической полноценности потомства консультациях в отношении заключения брака

амниоцентез – получение амниотической жидкости и клеток плода с помощью прокола плодного пузыря операции под контролем УЗИ – простейшей, не травмирующей плод хирургической. Этим методом диагностируют многие хромосомные болезни и некоторые заболевания, в основе которых лежат генные мутации. плацентобиопсия (на 12-й неделе) – отбор материала из плаценты.

4.Популяционно-статистический метод дает возможность рассчитать в популяции частоту встречаемости нормальных и патологических генов, определить соотношение гетерозигот – носителей аномальных генов. С помощью данного метода определяется генетическая структура популяции (частоты генов и генотипов в популяциях человека); частоты фенотипов; исследуются факторы среды, изменяющие генетическую структуру популяции. В основе метода лежит закон Харди–Вайнберга, в соответствии с которым частоты генов и генотипов в многочисленных популяциях, обитающих в неизменных условиях, и при наличии панмиксии (свободных скрещиваний) на протяжении ряда поколений остаются постоянными. Вычисления производятся по формулам: р + q = 1, р2 + 2pq + q2 = 1. При этом р – частота доминантного гена (аллеля) в популяции, q – частота рецессивного гена (аллеля) в популяции, р2 – частота гомозигот доминантных, q2 – гомозигот рецессивных, 2pq – частота гетерозиготных организмов. Используя этот метод, можно также определять частоту носителей патологических генов.

5. 1) кариотип47, XXY

2) Синдром Клайнфельтера, характерны высокий рост, длинные конечности и относительно короткое туловище, евнухоидизм, бесплодие, гинекомастия, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению.

3) обусловливается нерасхождением хромосом в мейозе в процессе гематогенеза

Вариант 9

1.Закон расщепления, или второй закон Менделя: при моногибридном скрещивании во втором поколении гибридов наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1: около 3/4 гибридов второго поколения имеют доминантный признак, около 1/4 - рецессивный.

Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства , часть которого несет доминантный признак, а часть - рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определенном числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении

Мейоз создает также возможности для возникновения в гаметах новых комбинаций генов, что является причиной появления новых признаков у потомства. Этому способствуют:

случайное слияние яйцеклетки и сперматозоида при оплодотворении;

кроссинговер в профазе первого деления мейоза;

независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе первого деления мейоза;

независимое расхождение хроматид в анафазе второго деления мейоза.

2. Сцепление не бывает абсолютным, может нарушаться, в результате чего возникают новые гаметы и аВ Аb с новыми комбинациями генов, отличающимися от родительской гаметы. Причина нарушения сцепления и возникновения новых гамет - кроссинговер - перекрест хромосом в профазе мейоза I (рис. 9), Перекрест и обмен участками гомологичных хромосом приводит к возникновению качественно новых хромосом и, следовательно, к постоянной "перетасовке" - рекомбинации генов. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекреста между ними и тем больший процент гамет с рекомбинированными генами, а следовательно, и больший процент особей, отличных от родителей.

3. Мутационная изменчивость - изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические (гербициды) и биологические (вирусы). Возникают внезапно, и мутировать может любая часть организма, т.е. они не направлены.

Оба родителя в равной мере передают признак детям

Аутосомно-рецессивный

Признак может отсутствовать в поколении детей но присутствовать в поколении внуков

Может проявляться у детей при отсутствии у родителей

Наследуется всеми детьми если оба родителя имеют его

Наследуется мужчинами и женщинами одинаково частоъ

1. 
   1)47, XXX.

Вариант 5.

1. Комплементарность в генетике - форма взаимодействия неаллельных генов, при котором одновременное действие нескольких доминантных генов дает новый признак. Существует не менее трех типов комплементарности:

Доминантные гены различаются по фенотипическому проявлению;

Доминантные гены имеют сходное фенотипическое проявление;

И доминантные, и рецессивные гены имеют самостоятельное фенотипическое проявление.

Если доминантные аллели двух генов обусловливают разный фенотип, то в F, наблюдается расшепление 9:3:3:1. В качестве примера данного типа взаимодействия генов можно привести наследование формы гребня у кур.

У гибридов первого поколения доминантные гены А и В дополняют друг друга и вместе обусловливают ореховидную форму гребня, которой не было у родительских форм. При скрещивании гибридов F1: AaBb x AaBb во втором поколении, наряду с ореховидной, розовидной и гороховидной появляется простая форма гребня в соотношении: 9 А_ B_ : 3 А_ bb: 3 аа В: 1 аа bb («_» означает, что аллель в гомологичной хромосоме может быть как доминантным, так и рецессивным). В отличие от менделевского расщепления, наблюдаемого во втором поколении дигибридного скрещивания, в данном случае в первом поколении два гена действуют на один признак.

2. Наследственные болезни возникают

вследствие изменения наследственного аппарата клетки (мутаций), которые

вызываются лучевой, тепловой энергией, химическими веществами и биологическими

факторами. Ряд мутаций вызывается генетическими рекомбинациями, несовершенством

процессов репарации, возникает в результате ошибок биосинтеза белков и

нуклеиновых кислот.Мутации затрагивают как соматические,

так и половые клетки. Различают геномные, генные мутации и хромосомные

аберрации.

Пренатальная (дородовая) диагностика

Биопсия хориона: хорион -специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки, в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. эта ткань исследуется в лаборатории разными методами.

Амниоцентез

путем прокола брюшной стенки женщины. Через иглу в шприц набирают околоплодную жидкость. Кроме диагностики хромосомных и генных болезней возможно также:

Определение степени зрелости легких плода

Определение кислородного голодания плода

Определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом

Плацентоцентез и кордоцентез

взятие кусочка плаценты (при плацентоцентезе) или пуповинной крови плода (при кордоцентезе).

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

3. Изменчивость (биологическая), разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. Изменчивость присуща всем живым организмам, поэтому в природе отсутствуют особи, идентичные по всем признакам и свойствам. Термин «Изменчивость» употребляется также для обозначения способности живых организмов отвечать морфофизиологическими изменениями на внешние воздействия и для характеристики преобразований форм живых организмов в процессе их эволюции.

Изменчивость можно классифицировать в зависимости от причин, природы и характера изменений, а также целей и методов исследования.

Различают изменчивость: наследственную (генотипическую) и ненаследственную (паратипическую); индивидуальную и групповую; прерывистую (дискретную) и непрерывную; качественную и количественную; независимую изменчивость разных признаков и коррелятивную (соотносительную); направленную (определенную, по Ч.Дарвину) и ненаправленную (неопределенную, по Ч.Дарвину); адаптивную (приспособительную) и неадаптивную. При решении общих проблем биологии и особенно эволюции наиболее существенно подразделение изменчивости, с одной стороны, на наследственную и ненаследственную, а с другой - на индивидуальную и групповую. Все категории изменчивости могут встречаться в наследственной и ненаследственной, групповой и индивидуальной изменчивости.

Наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях. В каждой достаточно длительно (в ряде поколений) существующей совокупности особей спонтанно и ненаправленно возникают различные мутации , которые в дальнейшем комбинируются более или менее случайно с разными уже имеющимися в совокупности наследственными свойствами. Изменчивость, обусловленную возникновением мутаций, называют мутационной , а обусловленную дальнейшим перекомбинированием генов в результате скрещивания -- комбинационной . На наследственной изменчивости основано все разнообразие индивидуальных различий, которые включают:

16Модификационная изменчивость Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается (надои молока, нагул мяса). В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково (Ч. Дарвин этот тип изменчивости назвал определенной изменчивостью). Однако другой признак -- жирность молока -- слабо подвержен изменениям условий среды, а масть животного -- еще более устойчивый признак. Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах. Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости, называется нормой реакции . Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как удои молока, размеры листьев, окраска у некоторых бабочек; узкая норма реакции -- жирности молока, яйценоскости у кур, интенсивности окраски венчиков у цветков и другое. Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий. У гетерозиготных организмов при изменении условий среды можно вызвать различные проявления данного признака.
Свойства модификаций: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений; 3) соотнесение изменений действию определенного фактора среды; 4) обусловленность пределов изменчивости генотипом.